中国地方唯一の施設として岡山大病院（岡山市北区）が、ダウン症など胎児の染色体異常を妊婦の血液で調べる新しい出生前診断を開始して１１日で１カ月。これまでに高齢妊婦ら１８組の夫婦が診断に必須の遺伝カウンセリングを受けて採血し、結果が出た１０組はすべて陰性だった。今も岡山県内外の病院から次々に妊婦の紹介があり、遺伝カウンセリング外来の予約は９月上旬まで埋まっている状況だ。

　「では、同意書にサインをお願いします」

　８月上旬、同大病院の診察室。臨床遺伝専門医の早田桂助教が、広島県に住む夫婦に話し掛けた。

　妻は３８歳、夫は４３歳。初めて授かった子どもで高齢出産になる。広島には診断を実施する病院がなく、岡山大病院での受診を決めたという。

　ダウン症などへの正しい理解も含めた遺伝カウンセリングを約１時間受けた夫婦は書類に署名。妻は採血のため、別室に移動した。

　２人は「昨夏以降、頻繁にニュースで流れるようになり、新しい診断方法を知った。陽性判定が出ても２人でしっかりと相談し、その後の行動を決めたい」と話した。

高い精度　

　新しい出生前診断は米国の企業が開発。妊婦の血液に混じる胎児由来のＤＮＡを解析し、ダウン症など３種類の染色体異常を高い精度で調べることができるとされる。採血だけで検査でき、妊婦の腹部から針を刺す羊水検査のような流産リスクがないのが特長だ。

　早田助教によると、２１番染色体の数の異常があるダウン症（２１トリソミー）の的中率は、陽性の場合は３０歳約５０％、３５歳約８０％、４２歳約９５％。陰性は９９％以上という。

　一方で、リスクの低さや精度の高さから、広く普及すれば「命の選別」につながるとの懸念もある。

　このため、日本産科婦人科学会は対象を３５歳以上の高齢妊婦らに限定。適切な遺伝カウンセリングが可能な環境づくりに向けた臨床研究として、４月から全国１５施設で始まった。岡山大は７月１１日に開始され、現在は２６病院で行われている。

検査の一つ　

　実施病院の拡大や高齢妊娠の増加を背景に、多くの人が新しい出生前診断を利用しているといえそうだ。

　臨床研究グループの集計によると、全国では６月末までの３カ月間に１５３４人が受診。陽性と判定されたのは約２％の２９人だった。このうち羊水検査などを受けたことが確認されたのは１０人で、異常が確定したのは６人、結果的に異常がなかった妊婦も２人いたことが分かった。受診理由は高齢妊娠が９４・１％を占めた。

　岡山大病院でも診断を受けた妊婦１８人は、超音波検査で胎児に首の後ろのむくみがあり、ダウン症などの可能性を指摘された３０代前半の女性を除き、いずれも３５歳以上の妊婦だった。

　ただ、新しい出生前診断は、陰性でも陽性でも判定の信頼性は１００％ではない。早田助教は「診断はあくまで、染色体異常を調べる検査の一つ。これだけで結論を出さず、確定診断に向け、羊水検査などを絶対に受けてほしい」と話している。


　新出生前診断　ダウン症の２１トリソミー、心臓疾患などを伴う１８トリソミーと１３トリソミーの計３種類の染色体異常を調べる。妊娠１０週から検査できる。日本産科婦人科学会が対象妊婦などの条件を定め、日本医学会が実施施設を認定。米シーケノム社が２０１１年に実用化し、費用は全額が自己負担で約２１万円。