神経難病として知られる脊髄小脳変性症に、筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）に似た症状が加わる新たな疾患と原因遺伝子を京都大と岡山大のチームが発見し、１６日付米科学誌電子版に発表した。

　京大のｉＰＳ細胞研究所が、この患者の細胞で人工多能性幹細胞（ｉＰＳ細胞）を作製。チームの小泉昭夫京大教授は「ｉＰＳ細胞から分化させた神経細胞を正常な人と比べてメカニズムを解明し、治療薬開発に役立てたい」と話す。

　脊髄小脳変性症は小脳の神経細胞が機能を失い歩行障害などを起こし、ＡＬＳは筋肉を動かす運動ニューロンの障害で全身の筋肉が動かなくなる。

　チームは新たな疾患の患者の遺伝子「ＮＯＰ５６」の繰り返し配列が異常に増えてＲＮＡとして蓄積し、不要な物質も大量に作られることが小脳障害の原因となることを解明。この配列の近くで遺伝子の働きを調整するマイクロＲＮＡが細胞で減少、運動ニューロン障害を起こす可能性があるという。